Биологи — фундаментальной медицине

19.05.09

Сегодня онкологические заболевания устойчиво занимают одно из первых мест в длинном списке напастей, укорачивающих жизнь человека. Поэтому столь актуальными становятся исследования, направленные на раннюю диагностику страшного недуга.

Работа Ирины Пилипенко (Институт цитологии и генетики СО РАН) «Создание тест-систем для скрининга мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при семейных и спорадических формах рака молочной железы у женщин» как раз и нацелена на решение этой непростой задачи.

Исследование проведено на основе выборки образцов ДНК женщин, больных раком молочной железы (РМЖ), составляющей 113 человек. В настоящее время отрабатывается формат электронной базы данных по этим пациентам. Наличие простых и дешевых систем для практической ДНК-диагностики позволит проводить скрининг на наследственную предрасположенность при семейном и спорадическом РМЖ и станет дополнительным методом исследования (наряду с клиническими, инструментальными, биохимическими и другими методами). Такие системы необходимы для выделения в группы риска женщин с генетической предрасположенностью к раку молочной железы.

Из заключения Объединенного ученого совета СО РАН по наукам о жизни о результатах И. Пилипенко: «Разработаны методы быстрого и недорогого по себестоимости анализа инсерции 5382insC и дупликации IVS20+48ins12 на основе полимеразной цепной реакции. Методом автоматического секвенирования у больных женщин проанализированы последовательности ДНК двух районов гена BRCA1. В настоящее время все полученные результаты по гранту мэрии за 2006 год используются пока только в сфере научных исследований в области изучения генетической предрасположенности к РМЖ».

Увы, но доведение полученных результатов до статуса прикладных разработок и внедрение их в медицинскую диагностику в отсутствии дополнительного финансирования затруднительно.

Илья Мазунин (ИЦиГ)

Илья Мазунин из того же института представил проект «Разработка новых методов молекулярной диагностики редких наследственных заболеваний органов зрения». По этой тематике им опубликовано 6 статей.

На сегодняшний день выявлены три спорадических случая с клиническим диагнозом «наследственная атрофия зрительного нерва». Взяты пробы крови от больных и некоторых клинически здоровых родственников. Готовится материальное и методическое обеспечение, необходимое для дифференциального анализа мутаций мтДНК и яДНК, ассоциированных с различными видами наследственных атрофий зрительного нерва (атрофия зрительного нерва Лебера, доминантная оптическая атрофия и др.). Работа выполняется в тесном взаимодействии с МНТК «Микрохирургия глаза» г. Новосибирск и министерством здравоохранения Республики Алтай.

Но беда та же — молекулярный анализ мтДНК крайне дорог и не обеспечен материальными ресурсами. Необходимы дополнительные источники финансирования.

Серия замечательных результатов получена молодыми учеными Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН.

Ольга Вайнер, Алеся Фокина, Людмила Королева (ИХФБМ).

Проект Людмилы Королевой нацелен на создание новых противогриппозных препаратов на основе соединений, эффективно расщепляющих РНК.

Сконструированы и синтезированы 30 новых искусственных рибонуклеаз, имитирующих каталитические центры природных ферментов. Эти искусственные рибонуклеазы малотоксичны для человека, не требуют особых мер предосторожности при работе с ними и стабильны при хранении. Препараты были переданы для изучения противовирусной активности в НИИ эпидемиологии и микробиологии Министерства здравоохранения Республики Беларусь и Украинский научно-исследовательский противочумный институт им. И. И. Мечникова. Основной областью применения предлагаемых соединений является медицина и ветеринария. Предлагаемые соединения могут послужить основой высокоэффективных противовирусных препаратов и для создания противогриппозных вакцин. Получены опытные образцы потенциальных противогриппозных препаратов (около 30 соединений), проведено исследование противогриппозной активности in vitro.

Ольга Вайнер занимается ранней неинвазивной диагностикой пола плода, основанной на использовании внеклеточной ДНК (работа выполнялась совместно с 7-м родильным домом г. Новосибирска).

Создана коллекция образцов внеклеточной ДНК беременных женщин, находящихся на первом триместре беременности. Методом полимеразной цепной реакции произведена оценка уровня плодных нуклеиновых кислот в плазме и оценена достоверность и точность разработанного анализа определения пола плода. Результаты работы были доложены на российских и международных конференциях, опубликована статья, оформлена заявка на изобретение, получен патент РФ. Данный анализ в недалеком времени может быть внедрен в медицинскую практику.

Традиционная терапия рассеянного склероза включает в себя долговременное использование препаратов, обладающих целым рядом серьезных побочных эффектов. Специфичных лабораторных методов диагностики этого заболевания пока не существует. Работа Алеси Фокиной «Создание аптамеров как перспективных инструментов для лечения и диагностики рассеянного склероза» посвящена поиску методом селекции in vitro новых РНК-аптамеров, способных эффективно и высокоспецифично связывать патогенные аутоантитела, вырабатываемые при рассеянном склерозе.

В настоящее время получены в препаративных количествах для процедуры SELEX патогенные поликлональные аутоантитела из 10-ти образцов сыворотки крови больных рассеянным склерозом. Предполагается, что модифицированные РНК-аптамеры, создаваемые в ходе данного проекта, могут быть использованы в качестве основы для создания терапевтических препаратов и средств диагностики при этом тяжелом заболевании. 

Источник: «Наука в Сибири»